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Identificata e trattata una rara forma di diabete in una bambina di 10 anni

Piccola paziente curata al Ruggi: diagnosticata rara forma di diabete insipido centrale

Grazie all’équipe della Pediatria dell’AOU di Salerno, coordinata dalla dottoressa Carolina Mauro, è stato possibile individuare e trattare una patologia rara che comprometteva fortemente la qualità della vita di una bambina. La diagnosi precoce e il trattamento mirato hanno permesso alla piccola di tornare a una vita serena.

Inserito da (Admin), lunedì 28 luglio 2025 16:28:50

Una storia a lieto fine arriva dall’Azienda Ospedaliera Universitaria "San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona" di Salerno, dove una bambina di 10 anni affetta da una rara patologia è stata finalmente curata dopo un lungo periodo di sofferenze.

Da oltre un anno, la qualità di vita della piccola paziente era seriamente compromessa da sintomi severi come poliuria (abbondante produzione di urina) e polidipsia (sete intensa). La bambina assumeva circa cinque litri di acqua al giorno, che eliminava attraverso continue minzioni, sia di giorno che di notte, con frequenti risvegli e una difficoltà a nutrirsi regolarmente. Il suo peso era ridotto a soli 27 chilogrammi, proprio a causa della continua necessità di bere.

Preoccupati, i genitori hanno deciso di rivolgersi all’ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica della Pediatria del Ruggi, dove la bambina è stata prima inquadrata clinicamente e poi ricoverata per accertamenti approfonditi. Dopo le prime indagini, escluse altre patologie, i medici hanno optato per il cosiddetto "test della sete", volto a verificare il sospetto di diabete insipido.

Il test si è svolto in due fasi: nella prima, in condizioni di assetamento controllato, si è osservato che le urine rimanevano poco concentrate mentre il sangue si arricchiva di sale, confermando così il sospetto diagnostico. Restava da stabilire l’origine del disturbo: una carenza dell’ormone antidiuretico (ADH), prodotto dall’ipofisi, oppure una resistenza renale all’ormone.

Nella seconda fase del test, con la somministrazione dell’ADH, le urine della bambina hanno cominciato a concentrarsi, dimostrando che il rene rispondeva correttamente. La diagnosi è stata quindi chiara: diabete insipido centrale, causato dall’incapacità dell’ipofisi di produrre ADH. Alla piccola è stato subito prescritto il trattamento con spray nasale contenente l’ormone mancante.

Una successiva risonanza magnetica dell’encefalo non ha rilevato anomalie a carico di ipotalamo e ipofisi, mentre sono in corso indagini genetiche per definire un’eventuale origine ereditaria della patologia.

Oggi, la bambina sta bene: beve circa un litro e mezzo d’acqua al giorno, non si sveglia più durante la notte, ha ripreso ad alimentarsi regolarmente e la sua vita si è stabilizzata.

La responsabile della Pediatria del Ruggi, dottoressa Carolina Mauro, ha espresso un sentito ringraziamento a tutta l’équipe medica e infermieristica del reparto, nonché ai colleghi del Laboratorio di Analisi, il cui contributo è stato essenziale per individuare e trattare una malattia tanto rara quanto complessa da diagnosticare.

Un esempio di eccellenza sanitaria che conferma l’importanza della collaborazione multidisciplinare e dell’ascolto attento dei pazienti, anche e soprattutto quando si tratta di piccoli pazienti.

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